Meer info over de inclusie- en exclusiecriteria en contactinformatie  zijn hier te vinden: http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01155778?term=MPS+III+A&rank=1.

Patiënten MPS IIIa gezocht voor trial is a post from Levenmethunter.

Human GALNS was bioengineered with the N-terminus extended by the hexaglutamate sequence (E6) to improve targeting to bone (E6-GALNS).

We initially assessed blood clearance and tissue distribution. Next, to assess the effectiveness of storage clearance and reversal of pathological phenotype, a dose of 250 U/g of enzyme was given weekly to Morquio A mice (adults: 12 or 24 weeks, newborn: 8 weeks). Sulfatase modifier factor 1 (SUMF1) was co-transfected to activate the enzyme fully. The E6-GALNS tagged enzyme had markedly prolonged clearance from circulation, giving over 20 times exposure time in blood, compared to untagged enzyme.

The tagged enzyme was retained longer in bone, with residual enzyme activity demonstrable at 48 hours after infusion. The pathological findings in adult mice treated with tagged enzyme showed substantial clearance of the storage materials in bone, bone marrow, and heart valves, especially after 24 weekly infusions. Mice treated from the newborn period showed marked reduction of storage materials in tissues investigated.

These findings indicate the feasibility of using tagged enzyme to enhance delivery and pathological effectiveness in Morquio A mice.

bron: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20332769?dopt=Abstract

Enzym vervangende therapie verbetert is a post from Levenmethunter.

Fijne 13e verjaardag Kariem! is a post from Levenmethunter.

The goal of this program is to evaluate the feasibility of using lentiviral vectors to restore the missing gene in patient’s cells and return the cells back to the patient. The specific research that will be conducted under this grant will use a mouse model of MPS II created in the laboratory of Dr. Joseph Muenzer, University of North Carolina, to establish and test conditions for introduction of the correcting gene and its effectiveness when reintroduced into the animals.

more info: http://www.lentigen.com

Fase I gentherapie voor Hunter syndroom is a post from Levenmethunter.

Wipas Raksakulthai (37) zegt de koning niet beledigd te hebben. De politie wil niet kwijt wat hij geschreven zou hebben.

Het beledigen van de koning en zijn familie is een van de ergste misdaden in Thailand en kan leiden tot lange gevangenisstraffen. De hoogbejaarde Bhumibol heeft goddelijke status onder de Thai.

Ik vraag me juist af hoe een man of familie zich kan laten aanbidden als zijnde God op aarde. Ik zeg het niet graag, maar goden poepen en plassen niet. Deze familie draagt zelfs het gen voor een  MPS aandoening. Ik denk niet dat goden ooit luiers, medicijnen of voedingssondes nodig hebben!

Dit alleen al zou reden moeten zijn voor Raksakulthai’s vrijlating.

Koning Bhumibol zou zijn door God gegeven positie beter gebruiken om aandacht te vragen voor MPS, in plaats van zich te laten aanbidden.

Das mijn mening… kweenie…

Goden hebben geen MPS! is a post from Levenmethunter.

Kemuel heeft Hunter syndroom (MPS II), maar Chili wil niet betalen voor Elaprase, het medicijn dat nodig is om hem én de andere 13 patiënten in dat land te behandelen.

Miguel en Kemuel zijn op reis gegaan om die behandeling ergens in Zuid-Amerika te vinden. Op 24 april j.l. begon de reis en verlieten zij Arica (Chili). Via Bolivia en Argentinië, bracht de tocht hen naar Porto Alegre in Brazilië; het belangrijkste MPS onderzoekscentrum in het gebied.

Miguel en Kemuel bij de oversteek van de Bermejo rivier, die Bolivia van Argentinië scheidt

Tucuman, Argentinië

het ziekenhuis in Porto Alegra, Brazilië

Bidt u alstublieft voor deze moedige familie. Volg hun reis op La Ruta de Kemuel.

Kemuel’s reis is a post from Levenmethunter.

MPS III (Sanfilippo) trial in Nederland? is a post from Levenmethunter.

Miguel’s hongerstaking (update) is a post from Levenmethunter.

Een seksetest is bruikbaar om aangeboren geslachtsgebonden ziekten aan te tonen.

Onderzoekers van Sanquin in Amsterdam publiceerden de test in Obstretics an Gynecology.

bron: nrc.next

Bepalen geslacht kan al na 7 weken is a post from Levenmethunter.

"We have investigated RNA interference (RNAi) as a method of targeting SDT to the HS synthesising enzymes, EXTL2 and EXTL3. Multiple shRNA molecules specific to EXTL2 or EXTL3 were designed and validated in a reporter gene assay, with four out of six shRNA constructs reducing expression by over 90%. The three EXTL2-specific shRNA constructs reduced endogenous target gene expression by 68, 32 and 65%, and decreased gag synthesis by 46, 50 and 27%. One EXTL3-specific shRNA construct reduced endogenous target gene expression by 14% and gag synthesis by 39%. Lysosomal gag levels in MPS IIIA and MPS I fibroblasts were also reduced by EXTL2 and EXTL3-specific shRNA. Incorporation of shRNAs into a lentiviral expression system reduced gene expression, and one EXTL2-specific shRNA reduced gag synthesis," wrote X. Kaidonis and colleagues.

The researchers concluded: "These results indicate that deprivation therapy through shRNA-mediated RNAi has potential as a therapy for HS-storing MPSs."

Kaidonis and colleagues published their study in European Journal of Human Genetics (Gene silencing of EXTL2 and EXTL3 as a substrate deprivation therapy for heparan sulphate storing mucopolysaccharidoses. European Journal of Human Genetics, 2010;18(2):194-9).

For additional information, contact X. Kaidonis, SA Pathology (WCH site), Dept. of Genetics and Molecular Pathology, North Adelaide, South Australia, Australia.

The publisher’s contact information for the European Journal of Human Genetics is: Nature Publishing Group, 345 Park Avenue South, New York, NY 10010-1707, USA.

Findings from X. Kaidonis and co-researchers advance knowledge in mucopolysaccharidoses therapy is a post from Levenmethunter.